Tem origem genética e gera distúrbios metabólicos que resultam no acúmulo de gordura (esfingomielina) nas células nervosas, ocorrendo, então, concentração de gordura no fígado, no baço, no pulmão, no cérebro e na medula óssea. A Niemann Pick está incluída no grupo conhecido como doenças de depósito lisossômicos. O nome da doença provem dos nomes dos pesquisadores alemães Niemann que primeiro descreveu sintomas da doença em 1914, e Pick que, em 1927, descobriu outros distúrbios causados pela doença diferentes dos primeiros descritos.
É causada por herança autossômica recessiva e isso quer dizer que se ambos os pais têm o mesmo "defeito genético" há 25% de chance de um ou dos filhos desenvolverem a doença. Os pais são apenas portadores de gene. mas não desenvolvem a doença.